跨人群基因组预测中的迁移学习：并非数据越多越好

研究内容与用途

Google Research 于 2026 年 9 月 3 日发布博客，介绍一项跨人群基因组预测研究。多基因风险评分（PRS）通过数百到数百万个遗传变异预测疾病风险，但历史全基因组关联研究（GWAS）以欧洲人群为主，应用到非欧洲人群时准确率明显下降，原因涉及遗传结构、群体结构和等位基因频率的跨人群差异。重新做大规模 GWAS 成本高昂，因此研究考察从既有欧洲数据做迁移学习的可行性。

实验设计

研究使用 UKB 欧洲人群（数十万）与 BBJ 日本人群（近 20 万），在 8 个临床性状上改变两侧样本量，比较三种做法：UKB 发现 GWAS + 弹性网络、跨人群 meta 分析 + 弹性网络、以及 PRS-CSx。评价指标为 Pearson 相关系数，模型统一在 BBJ 留出集上评估。

主要发现

欧洲数据在目标人群样本很少时有帮助；但当 BBJ 样本达到约 1.5 万以上，仅用目标人群数据训练的模型表现更好，继续混入超过约 5 千 UKB 样本反而降低预测表现。交叉点随性状而变：遗传相关性高的“保守”性状（如 BMI）在目标样本达到 25k–40k+ 时才与目标人群模型持平；而脂类（HDL、LDL）和血糖等群体特异性强的性状交叉点更早。meta 分析对群体特异性性状提升明显，但对保守性状影响有限。PRS-CSx 在目标样本低于 2.5 万时普遍弱于最优弹性网络模型，接近 10 万时才追平或反超（血糖除外）。

限制与待核实

结论基于 UKB 与 BBJ 两个队列及 8 个性状，向其他人群和其他性状的推广需要更多验证；文中未给出具体模型超参、训练成本或临床落地建议，相关数值以原研究为准。

来源发布时间：2026 年 9 月 3 日。